Josune Hualde doktorea buru izan duen NAGENpediatrics proiektua beste ikerketa batzuetan emandako esperientziatik abiatu zen; ikerketa horiek frogatu zuten genomikaren ekarpenak ezusteko diagnosi etiologikoak ahalbidetu zituela paziente konplexuen ehuneko handi batean, pediatriako kudeaketa diagnostiko-terapeutikoan izan ditzakeen inplikazioekin.
NAGENpediatrics proiektuaren helburua giza genoma osoaren (WGS) azterketak Pediatria Arloko egoera kliniko konplexuetan duen aplikagarritasuna ebaluatzea izan zen. Gainera, WGSak autismoaren espektroko nahasmenduaren (AEN) oinarri genetikoa aurkitzeko tresna gisa duen erabilera ebaluatu zen.
Hainbat pediatria-taldetako 758 genoma aztertu ziren, jaioberri kritikoak, tumore solidoak dituzten haurrak eta autismoaren espektroko nahasmenduak dituzten familiak barne. Kasu larrienetan, azterketa genetikoari esker, kasuen % 40 hiru aste baino lehenago diagnostikatu ahal izan zen, eta hori funtsezkoa da erabaki medikoak hartzeko.
Garatutako zirkuitu klinikoa NUOko Pediatria Zerbitzuan integratu da dagoeneko, eta asistentzia-praktikaren barruan sekuentziazio azkarra egitea ahalbidetu du. Gainera, nazio mailako lankidetzak ezarri ziren autismoaren diagnostiko genetikoa hobetzeko.
Proiektuaren buru Navarrabiomed izan zen, NUO, Nasertic eta Avalon-ekin batera, Nafarroako Gobernuak finantzatuta.