El proyecto NAGENpediatrics, liderado por la Dra. Josune Hualde, partía de la experiencia reportada en otros estudios, que habían demostrado que el aporte de la genómica había permitido diagnósticos etiológicos insospechados en un porcentaje considerable de pacientes complejos, con potenciales implicaciones en el manejo diagnóstico-terapéutico en pediatría.
El objetivo de NAGENpediatrics fue evaluar la aplicabilidad del estudio del genoma humano completo (WGS) en situaciones clínicas complejas en el Área Pediátrica. Además, se evaluó el uso de WGS como herramienta para el descubrimiento de la base genética del trastorno del espectro autista (TEA).
Se analizaron 758 genomas de distintos grupos pediátricos, incluidos recién nacidos críticos, niños con tumores sólidos y familias con trastornos del espectro autista. En los casos más graves, el estudio genético permitió diagnosticar el 40 % de los casos en menos de tres semanas, tiempo esencial para la toma de decisiones médicas.
El circuito clínico desarrollado se ha incorporado ya al Servicio de Pediatría del HUN, haciendo posible realizar secuenciación rápida como parte de la práctica asistencial. Además, se establecieron colaboraciones nacionales para mejorar el diagnóstico genético del autismo.
El proyecto fue liderado por Navarrabiomed, junto con el HUN, Nasertic y Avalon, financiado por el Gobierno de Navarra.