NAGENdata

Virginia García doktoreak gidatutako NAGENdata proiektuaren helburua aurreko 6 NAGEN proiektuetan jasotako datu kliniko guztiak harmonizatzea eta homogeneizatzea izan zen (3.000 genoma eta exoma oso inguru).

Horren barruan sartzen dira datu fenotipikoak eta genomikoak, eta ikerketa-datuen ekosistema seguru bat sortzea, kalitatezko osasun-laguntza eta ikerketaren garapen jasangarria sustatzeko.

Erabilera-kasu gisa, diagnostiko anatomopatologiko baieztatua duten gaixotasun neurodegeneratiboen 150 kasu post-mortem aztertu dira.

Espainiako Osasun Sistema Nazionalaren Gaixotasun Neurodegeneratiboen Estrategian (2016) “lehentasun handiko” gisa izendatutako patologiak lehenetsi ziren, batez ere hasiera goiztiarreko eta familia-agregazioko kasuetan.

Azken helburua aurreko proiektuetako informazioa datu klinikoekin bateratzea da, kalitatea, pribatutasuna eta trazabilitatea bermatuz.

Datu-banku hau baliabide paregabea da Alzheimerra, Parkinson gaixotasuna edo ELA bezalako patologien ikerketarako.

NAGENdatak datu FAIR (lokalizagarriak, eskuragarriak, elkarreragingarriak eta birerabilgarriak) ekosistema bat garatu du, estandar etiko eta legal zorrotzenak betetzen dituena.

Beacon v2 eredua erabiltzen du, datu-base genomiko federatuak modu seguruan kontsultatzea ahalbidetzen duena, nazioarteko ikerketari lagunduz parte-hartzaileen konfidentzialtasuna arriskuan jarri gabe.

Kontsortzioa Navarrabiomedek, Nafarroako Unibertsitate Ospitaleak (NUO), Naserticek, YSIUMek, Data Value Managementek eta ADItechek osatzen dute, Nafarroako Gobernuaren finantzaketarekin.