El proyecto NAGENdata, liderado por la Dra. Virginia García, tuvo como objetivo armonizar y homogeneizar todos los datos clínicos recogidos en los 6 proyectos NAGEN anteriores (aproximadamente 3000 genomas y exomas completos).
Esto incluye datos fenotípicos y genómicos, además de la creación de un ecosistema seguro de datos de investigación que promocione el desarrollo sostenible de una asistencia e investigación sanitarias de calidad.
Como caso de uso, se han estudiado 150 casos post-mortem de enfermedades neurodegenerativas con diagnóstico anatomopatológico confirmado.
Se priorizaron patologías de “alta prioridad” en la Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud de España (2016), centrándose en casos de inicio temprano y con agregación familiar.
El objetivo final es unificar la información de los proyectos previos junto con sus datos clínicos, garantizando la calidad, privacidad y trazabilidad.
Este banco de datos constituye un recurso único para la investigación en patologías como el Alzheimer, la enfermedad de Parkinson o la ELA.
NAGENdata ha desarrollado un ecosistema de datos FAIR (localizables, accesibles, interoperables y reutilizables) bajo estándares ético-legales exigentes.
Utiliza el modelo Beacon v2, que permite consultar bases de datos genómicos federadas de forma segura, contribuyendo a la investigación internacional sin comprometer la confidencialidad.
El consorcio está formado por Navarrabiomed, el Hospital Universitario de Navarra (HUN), Nasertic, YSIUM, Data Value Management y ADItech, con financiación del Gobierno de Navarra.
Su objetivo es armonizar y unificar la información procedente de los seis proyectos NAGEN previos —más de 3.000 genomas y exomas completos— junto con sus datos clínicos y fenotípicos, garantizando la calidad, privacidad y trazabilidad de toda la información.
Como caso práctico, el proyecto estudió 150 genomas completos de donantes con enfermedades neurodegenerativas, todos con diagnóstico confirmado tras el fallecimiento. Este banco de datos constituye un recurso único para la investigación en patologías como el Alzheimer, la enfermedad de Parkinson o la ELA.
NAGENdata ha desarrollado un ecosistema de datos FAIR (localizables, accesibles, interoperables y reutilizables) que cumple con los estándares ético-legales más exigentes. Además, utiliza el modelo Beacon v2, que permite consultar bases de datos genómicos federadas de forma segura, contribuyendo a la investigación internacional sin comprometer la confidencialidad de los participantes.
El consorcio está formado por Navarrabiomed, el Hospital Universitario de Navarra (HUN), Nasertic, YSIUM, Data Value Management y ADItech, con financiación del Gobierno de Navarra.