Ander Ernaga doktorea eta Juan Pablo Martínez de Esteban doktorea buru izan dituen NAGENcol proiektuaren funtsezko helburua hiperkolesterolemia familiarra duten pazienteen kudeaketa pertsonalizatzea izan da, giza genoma osoaren sekuentziazio-datuak (WGS) eta Nafarroako osasun-sare publikoko asistentzia-praktikan eskuarki jasotako datu klinikoak erabiliz.
Hiperkolesterolemia familiarra, 250 pertsonatik bati eragiten diola zenbatetsi dena, mundu mailako osasun-arazo garrantzitsua da, gaixotasun kardiobaskularra garatzeko arriskua areagotzen duena. Tratamendurik gabe, pertsona horien bizi-itxaropena 25 urte inguru laburtzen da batez beste.
Hiperkolesterolemia familiarraren diagnostiko klinikoa duten 507 pertsonaren genoma osoak sekuentziatu ziren. Emaitzek erakutsi zuten hiru parte-hartzailetik bik kausa genetiko identifikagarria zutela, dela monogenikoa, dela poligenikoa.
Gainera, proiektuak arrisku kardiobaskularra eta tratamenduekiko erantzuna aurreikusten laguntzen duten biomarkatzaile proteikoak identifikatu zituen. Adimen artifiziala eta datuen analisia erabiliz, gaixotasun honen detekzioa eta kudeaketa sare sanitario publikoan hobetzen duten aurreikuspen-ereduak diseinatu ziren.
Kontsortzioa Navarrabiomedek, Nafarroako Unibertsitate Ospitaleak (NUO), Naserticek eta Tracasak osatu zuten, Nafarroako Gobernuaren laguntzarekin.