El proyecto NAGENcol, liderado por el Dr. Ander Ernaga y el Dr. Juan Pablo Martínez de Esteban, tuvo como objetivo fundamental personalizar el manejo de pacientes con hipercolesterolemia familiar mediante el uso de datos de secuenciación de genoma humano completo (WGS) y datos clínicos recogidos habitualmente en la práctica asistencial en la red sanitaria pública de Navarra.
La hipercolesterolemia familiar, con una prevalencia estimada de 1 de cada 250 personas, supone un importante problema de salud a nivel mundial que aumenta el riesgo a desarrollar enfermedad cardiovascular. Sin tratamiento, estas personas ven acortada su vida en unos 25 años de media.
Se secuenciaron 507 genomas completos de personas diagnosticadas clínicamente con hipercolesterolemia familiar. Los resultados mostraron que dos de cada tres participantes tenían una causa genética identificable, ya sea monogénica o poligénica.
Además, el proyecto identificó biomarcadores proteicos que ayudan a predecir el riesgo cardiovascular y la respuesta a los tratamientos. Usando inteligencia artificial y análisis de datos, se diseñaron modelos predictivos que mejoran la detección y el manejo de esta enfermedad en la red sanitaria pública.
El consorcio lo formaron Navarrabiomed, el Hospital Universitario de Navarra (HUN), Nasertic y Tracasa, con apoyo del Gobierno de Navarra.