NAGEN1000

Genoma 1000 Navarra Proiektua (NAGEN1000), Ángel Alonso doktorea buru zuena, aitzindaria izan zen nazio mailan, testuinguru klinikoan genoma osoa sekuentziatzeko teknikaren erabileran. Hala, NAGEN1000 ekimenak helburutzat izan zuen giza genoma osoa (WGS) analizatzeko teknologiaren erabilera Zentro Teknologikoetatik eta Aditu Taldeetatik Nafarroako osasun sare publikora eramatea, tresna kliniko eta ikerketarako tresna gisa. Kasu honetan, balizko kausa genetikoko gaixotasun arraroak dituzten parte-hartzaileen diagnostikora bideratu zen proiektua.
Proiektuan zehar 716 genoma aztertu ziren, guztiak ere kaltetutako pertsonen eta haien familien genomak. Lan horri esker, kasuen % 36an diagnostiko genetikoa ezartzea lortu zen, eta aurkikuntza kliniko garrantzitsuak aurkitu ziren beste askotan. Kasu batzuetan, diagnostikoak bilaketa urteak egin ondoren iritsi ziren, 15 urtera arteko batez besteko atzerapen diagnostikoa murriztuz.
Inpaktu asistentzialaz gain, proiektuak aukera eman zuen analisi genomikorako tresna bioinformatikoak garatzeko eta teknologia hori kostu-eraginkorra dela frogatzeko, zirkuitu diagnostiko tradizionalarekin alderatuta.Bere izaera berritzaileagatik, NAGEN1000k Europako ICPerMed “Best Practice in Personalised Medicine” saria jaso zuen 2018an.
Partzuergoa Navarrabiomed, Nafarroako Unibertsitate Ospitalea (HUN), Nasertic eta Avantia400+k osatu zuten, Nafarroako Gobernuaren finantzaketarekin.