El Proyecto Genoma 1000 Navarra (NAGEN1000), liderado por el Dr. Ángel Alonso, fue pionero a nivel nacional en el uso de la técnica de secuenciación de genoma completo en el contexto clínico. Así, NAGEN1000 tuvo como objetivo trasladar el uso de la tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS) desde los Centros Tecnológicos y Grupos de Expertos a la red sanitaria pública de Navarra como herramienta clínica y de investigación. En este caso, el proyecto se orientó hacia el diagnóstico de participantes con enfermedades raras de probable causa genética.
Durante el proyecto se analizaron 716 genomas completos de personas afectadas y sus familias. Gracias a este trabajo, se logró establecer un diagnóstico genético en el 36 % de los casos, y se identificaron hallazgos clínicos relevantes en muchos más. En algunos casos, los diagnósticos llegaron después de años de búsqueda, reduciendo un retraso diagnóstico medio de hasta 15 años.
Además de su impacto asistencial, el proyecto permitió desarrollar herramientas bioinformáticas para el análisis genómico y demostrar que esta tecnología es coste-efectiva frente al circuito diagnóstico tradicional. Por su carácter innovador, NAGEN1000 recibió el premio europeo ICPerMed “Best Practice in Personalised Medicine” en 2018.
El consorcio estuvo formado por Navarrabiomed, el Hospital Universitario de Navarra (HUN), Nasertic y Avantia400+, con financiación del Gobierno de Navarra.