Posterrak
ATXN1/ATXN2 tarteko hedapenak SCA ez diren gaixotasun neurodegeneratiboetan (ePoster EP11.084)
150 garun-emailelren azterketak (WGS + PCR/TP-PCR balidazioa), ATXN1en (%9,3) eta ATXN2n (%10,0) CAG tarteko hedapenak detektatu ditu, %1,3ko ko-agerraldiarekin, hainbat diagnositan presente daudenak (ELA, Alzheimer, PSP, Parkinson, besteak beste). Eramaileek gaixotasunaren hasiera ~2,3 urte lehenago erakutsi zuten (adiergarria ATXN1en, eta Alzheimerrean ATXN1ekin), eta horrek arrisku-faktore/modulatzaile gisa duten papera babesten du eta SCA ez diren kasu determinatuetan test genetikoa eta aholkularitza kontuan hartzea iradokitzen du.
NAGEN-data: datu genomikoak partekatzeari eta aurkitzeari aplikatu beharreko lege-esparruaren analisia
Posterrak (ePoster EP26.005) NAGEN-datarako erreferentziazko analisi juridiko bat aurkezten du: GDPR, LOPDGDD, Ikerketa Biomedikoko Legea eta etorkizuneko EHDSa aztertzen ditu, eta betetzerako inpaktu handiko eremuak definitzen ditu: tratamenduaren oinarri juridikoa, neurri tekniko eta antolakuntzakoak (adibidez, pseudonimizazioa, Beacon v2-aren erabilera data discovery-rako eta Keycloak sarbide-kontrolerako) eta Datuak Babesteko Inpaktuaren Ebaluazioa (DPIA) egitea. Ondorioztatzen du indarreko esparruak proposatutako ekosistema ahalbidetzen duela, betiere babes horiek diseinutik eta lehenetsita aplikatzen badira.