Pósters
Expansiones intermedias de ATXN1/ATXN2 en trastornos neurodegenerativos no-SCA (ePoster EP11.084)
Estudio de 150 donantes cerebrales (WGS + validación PCR/TP-PCR) que detecta expansiones CAG intermedias en ATXN1 (9,3%) y ATXN2 (10,0%), con co-ocurrencia en 1,3%, presentes en varios diagnósticos (ALS, Alzheimer, PSP, Parkinson, entre otros). Los portadores mostraron un inicio de enfermedad ~2,3 años más temprano (significativo en ATXN1, y en Alzheimer con ATXN1), lo que respalda su papel como factores de riesgo/moduladores y sugiere considerar el test genético y el asesoramiento en determinados casos no-SCA.
NAGEN-data: análisis del marco legal aplicable a la compartición y descubrimiento de datos genómicos
El póster (ePoster EP26.005) presenta un análisis jurídico de referencia para NAGENdata: revisa GDPR, LOPDGDD, Ley de Investigación Biomédica y el futuro EHDS, y define áreas de alto impacto para el cumplimiento: base jurídica del tratamiento, medidas técnico-organizativas (p. ej., pseudonimización, uso de Beacon v2 para data discovery y Keycloak para control de acceso) y realización de una Evaluación de Impacto en Protección de Datos (DPIA). Concluye que el marco vigente permite el ecosistema propuesto siempre que se apliquen dichas salvaguardas desde el diseño y por defecto.