El proyecto ReproNAGEN, liderado por el Dr. Jesús Zabaleta, tuvo como objetivo analizar, mediante la secuenciación de genoma completo (WGS), la causa o conjunto de causas genéticas subyacentes a los problemas de infertilidad humana, específicamente los relacionados con una calidad embrionaria deficiente manifestada en forma de fallo de implantación recurrente y aborto de repetición.
Según estimaciones de la OMS, aproximadamente una de cada seis personas en todo el mundo experimenta problemas de fertilidad a lo largo de su vida reproductiva. A su vez, se trabajó en la detección de posibles enfermedades genéticas severas en la futura descendencia para poder ofrecer la estrategia terapéutica más eficiente.
La parte más novedosa del proyecto abordó la secuenciación del genoma completo de embriones para conseguir mayor eficiencia en los tratamientos de reproducción asistida.
En total se estudiaron 264 genomas de 132 parejas y cerca de 160 embriones. Los resultados permiten entender mejor por qué algunos embriones no prosperan y abren la puerta a mejorar las técnicas de reproducción asistida.
También se identificaron variantes genéticas de riesgo personal y reproductivo, lo que ayuda a prevenir enfermedades genéticas graves en la descendencia.
El proyecto está en desarrollo y ha sido impulsado por Navarrabiomed, el HUN y NNBi, con apoyo del Gobierno de Navarra.