El proyecto PharmaNAGEN, liderado por el Dr. Juan José Beloqui, tuvo como objetivo implementar el análisis genético obtenido con las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) como herramienta de apoyo validada a la toma de decisiones clínicas relacionadas con los tratamientos farmacológicos en el ámbito de la red sanitaria pública de Navarra.
En concreto, se estudió el efecto de la dosificación basada en el genotipo de tiopurinas, primera línea de tratamiento en enfermedades inflamatorias del intestino, y los efectos adversos en participantes candidatos a trasplante hematológico tratados con inmunosupresores y antifúngicos.
Se secuenciaron 274 exomas (los fragmentos del ADN que codifican proteínas) de pacientes tratados con medicamentos de uso común, como inmunosupresores o antifúngicos. El análisis reveló que todas las personas participantes tenían al menos una variante genética relevante que podía afectar a su respuesta a los fármacos.
Gracias a estos datos, se elaboraron recomendaciones personalizadas para más de 50 medicamentos, lo que ya ha permitido mejorar la toma de decisiones terapéuticas en los servicios de Digestivo y Hematología del Hospital Universitario de Navarra.
El proyecto también desarrolló herramientas informáticas para asistir a los clínicos en la prescripción personalizada y adaptó algoritmos de interpretación genética a la población navarra. Fue impulsado por Navarrabiomed, el HUN y PharmaModelling, con financiación del Gobierno de Navarra.